Ichthyosis medfødt, vulgært, harlekin - en alvorlig hudsygdom

87% af alle medfødte hudlæsioner er ichthyoser. Disse er sygdomme, der forårsager mutationer i epitelgener, hvilket forårsager, at dets normale struktur forstyrres. De kan manifesteres af forskellige symptomer, men der er et tegn, der forener alle former - øget keratinisering og afskalning af overfladens lag af huden. Behandling af ichthyose forbliver en udfordring for moderne medicin. På nuværende tidspunkt findes der imidlertid teknikker, som kan forbedre patienternes livskvalitet (herunder spædbørn).

I sjældne tilfælde kan hudtykkelse forekomme hos en voksen. Som regel skyldes dette tilstedeværelsen af ​​en anden alvorlig sygdom, som forstyrrer kroppen. Diagnosen og behandlingen af ​​ældre patienter vil ikke være fundamentalt anderledes.

Ichthyosis hud

Den menneskelige epidermis har en kompleks struktur - den består af 5 lag. Den dybeste er repræsenteret af stamceller, som opdeler og giver anledning til alle de andre celler i epidermis. Stratum corneum er placeret mest overfladisk. Det er repræsenteret af skalaer - de tidligere celler, der har gennemgået delvis opløsning og påfyldning med keratin (protein, der giver styrke)

Normalt bliver stamcellen til en kåt skala i 21 dage.

Ved ichthyose forstyrres den normale cellecyklus. Ved at øge mængden af ​​keratin og forkorte levetiden af ​​cellerne i alle lag forekommer der overdreven dannelse af hornede skalaer. Overfladelaget (hornet) øges væsentligt i tykkelsen og eksfolieres aktivt. Dystrofiske processer forekommer i hele epidermis, hvorfor huden ikke er i stand til at yde en beskyttende funktion.

Årsager til medfødt ichthyosis

Enhver medfødt ichthyose opstår på grund af mutationer - ændringer i den normale struktur af gener. Dette fører til forstyrrelse af dannelsen af ​​proteiner, enzymer og andre stoffer, der er ansvarlige for dannelsen af ​​stratum corneum. Den pålidelige årsag til deres forekomst er ikke klar, men følgende negative faktorer identificeres:

• Forældrenes genetiske genetik - Tilstedeværelsen i stamtavlen eller hos børn af arvelige sygdomme (Patro, Synd, Shereshevsky-Turner syndrom, medfødte deformiteter, ichthyosis osv.);
• Forældres skadelige vaner: Alkoholbrug (især farlig - under graviditet og 6 måneder før befrugtning), rygning og stofmisbrug (samme periode), stofmisbrug (uanset varighed og doser);
• Tilstedeværelsen af ​​kroniske infektioner i begge forældres organismer (ikke kun kønsorganer, men også somatiske sygdomme: pyelonefritis, gastritis, hepatitis og andre);
• Eventuel kontakt med produkter af farlig produktion (øget radioaktiv baggrund, arbejde i produktion, emission af tungmetaller i atmosfæren osv.).

Eventuelle bivirkninger, der påvirker forældrene, påvirker deres børn. Lige vigtige i dette er tilstanden af ​​organismerne, både far og mor. Derfor bør årsagen til ichthyosis søges præcist i barnets familie.

Former af medfødt ichthyosis

Der er to store grupper af ichthyose, afhængigt af tidspunktet for symptomernes begyndelse og placeringen af ​​mutationen:

1. Iktyose af nyfødte (knyttet til det kvindelige chromosom) - disse former begynder at udvikle sig i barnet i utero, så han er født med en allerede ændret hud. Langt de fleste patienter er drenge, og sygdommen er arvet fra mødre. Denne gruppe omfatter:
   • lamellær ichthyosis;
   • ichthyisoform erythroderma;
   • bullous ichthyso-form erythroderma;
   • ichthyosis harlequin.

Mere om forskellene mellem disse former vil blive dækket i kapitlet om sygdommens symptomer;

Forskellige former varierer betydeligt i symptomer og sygdomsforløbet. Som regel kan det bestemmes af eksterne tegn fra de første dage af ichthyosis. Dette giver dig mulighed for at vælge taktik til børnepasning og starte behandling.

Symptomer på medfødt ichthyosis

Hvad ser ichthyose hos nyfødte ud?

Ved fødslen synes et barn med ichthyose at være "pakket" i en tyk film, lysebrun i farve. Denne betingelse er angivet med udtrykket "kollodionfrugt". Efter en vis tid (fra flere timer til en uge) begynder filmen at falde ned, hvorefter tilstanden af ​​babyens hud skal overvåges.

Der er fire muligheder for, hvordan ichthyosis vil manifestere i en nyfødt senere. Symptomerne på hver form er så specifikke, at en diagnose kan foretages efter en rutinemæssig undersøgelse af spædbarnet. Vi giver de mest karakteristiske tegn for hver af dem:

• Hård tæthed i huden
• Børns øjenlåg og læber vender udad;
• Dybe revner danner mellem store hornede skalaer. Disse områder bliver konstant vådt, da den intercellulære væske frit passerer gennem dem;
• På palmer og fødder - dybe revner mellem tykke skalaer.

• Et barn er født i en "film", som snart begynder at tørre, knække og adskille;
• Huden har udseende brændt - den er lys rød, med ubetydelig peeling foci;
• Huden er stram, med sølvfarvede striber, der danner på overfladen med alderen;
• Hos nogle patienter bliver ørerne uregelmæssige.

• Signifikant fortykkelse af epidermis stratum corneum over hele overfladen af ​​kroppen;
• En vending af øjenlågene, læberne;
• Dybt revnet hud, som åbne sår;
• Reducere størrelsen af ​​hovedet på den nyfødte - mikrocefalien.

Med alderen svækkes sværhedsgraden af ​​symptomer noget (med undtagelse af harlequin syndromet). Huden erhverver normal farve, men dens tæthed og for meget skrælning forbliver. Når patienten har en laminær form, er det muligt at observere sølvfarvede striber, der varer i livet.

Symptomer på vulgær (forsinket) ichthyosis

De første tegn på sygdom hos børn begynder at forekomme i gennemsnit 2-12 måneder efter fødslen. Begyndelsen af ​​ichthyosis om vinteren er karakteristisk. Symptomer er langt mindre udtalte end i andre former. Det er kendetegnet ved følgende manifestationer:

• Øget skrælning af huden over hele overfladen af ​​kroppen, bortset fra ansigtet, popliteal og axillary fossae;
• Palmerne og sålerne får et karakteristisk udseende - hudmønsteret er stærkt forbedret, rillerne på deres overflade uddyber, hudtonen reduceres. Læger kaldte dem "senile palmer / fødder";
• I lårene og skuldrene er det hornagtige lag som regel fortykket af separate små foci. Hvis du holder din hånd over overfladen af ​​huden på disse steder, vil den have en ribbet struktur.

Vulgig ichthyose er præget af alternerende forværringer med velværeperioder. Symptomer forværres om vinteren, et par fald - om foråret og sommeren.

Erhvervede former for ichthyosis

Ud over medfødt ichthyosis er der en erhvervet form af denne sygdom. Hovedårsagerne til dens udvikling er:

• Manglende vitamin A, som er ansvarlig for den normale funktion af huden;
• Tilstedeværelsen af ​​en ondartet tumor og udviklingen af ​​paraneoplastisk syndrom er en tilstand, hvor immunsystemet begynder at "begå fejl" og angribe sunde celler i kroppen (i dette tilfælde huden);
• Alkohol ichthyosis - er forårsaget af en funktionsfejl i huden og skade på blodkarrene.

Erhvervet ichthyosis er som regel ikke livstruende og manifesteres af et lille antal symptomer: øget skrælning, øget hudmønster af palmer og fødder, forekomst af revner. Den vigtigste metode til behandling af denne form er at fjerne årsagen til sygdommen (ødelægge tumoren, kompensere for manglen på vitamin mv.). Med sin ineffektivitet udføres terapi det samme som ved medfødt ichthyose.

Ichthyosis behandling

Det er vigtigt at bemærke det næste øjeblik - det er umuligt at slippe af med denne sygdom en gang for alle. Patienterne bør styre kurset ved hjælp af medicin og en bestemt livsstil. Heldigvis er der udviklet effektive metoder til behandling af ichthyose i huden af ​​enhver form (med undtagelse af harlequin syndromet), som gør det muligt at fjerne de fleste ubehagelige symptomer.

Almindelig terapi

Ved fødslen af ​​et barn med "collodionsyndrom" placeres det straks i en speciel inkubator, hvor der opstår et vist fugtighedsniveau (normalt forhøjet) og temperaturer. Fra den første dag i livet af en baby, der lider af hudtythose, er følgende grupper af stoffer ordineret:

1. Hormoner-glukokortikosteroider (GCS) - det er ikke helt klart, hvorfor hormoner har en positiv effekt på ichthyosis forløb. I kliniske studier var deres virkning dog fuldt bevist. Til behandling, oftest, brug prednison, hydrocortison. Kursets gennemsnitlige varighed er 4-7 uger, hvorefter dosis begynder gradvist reduceret;
2. Vitamin A - dette lægemiddel forbedrer metabolismen i huden og stimulerer dannelsen af ​​intercellulær substans. Læger vælger dosis og form af medicinen individuelt, men oftest bruger de korte kurser (op til 2 uger). Proteiner af vitamin A er tilgængelige i aktiv form under navnet Retinol / Retinolacetat. Hvis du er allergisk over for det, kan du bruge stoffet Atsitretin som et alternativ;
3. Antibiotika - spørgsmålet om udnævnelse af antimikrobielle midler løses individuelt for hver patient. Som regel anbefales det at modtage, når barnet har stor sandsynlighed for at binde en infektion
4. Intravenøse væsker af elektrolytpræparater og proteinopløsninger (albumin) er nødvendige for at forbedre den generelle tilstand. Som regel producerer nyfødte infusioner i navlestrengen.

Under eksacerbationer af ichthyosis udføres behandlingen ifølge en lignende ordning. For hver patient korrigerer lægen anbefalingerne - fjerner antibiotika eller intravenøse infusioner fra recept, supplerer terapien med et forløb af yderligere vitaminer (PP, B₁, den₆) osv. Generel behandling udføres, indtil en god effekt opnås i form af en reduktion i symptomer.

Lokal behandling

Dette er en integreret del af behandlingen af ​​enhver form for ichthyose. Da hudens overflade er påvirket, er den nemmeste måde at påvirke det på at anvende præparatet i form af en salve eller creme. I øjeblikket anvendes kombinationer af følgende grupper af stoffer:

• Salve baseret på 2% urea (Uroderm);
• vaseline;
• lanolin;
• Emolenter (Atoderm, Topikrem, Foretal, etc.) - disse stoffer er ikke stoffer og er godkendt til brug hos nyfødte;
• dexpanthenol;
• Lokale hormoner GCS (Elokom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik, etc.).

Ældre patienter kan desuden anbefale salver med 2% salicylsyre, hvilket reducerer hudens skrælning. Disse stoffer er imidlertid kontraindiceret hos børn op til 3 år. I dag bruges de ganske sjældent og erstatter dem med blødgøringsmidler.

Fysioterapi behandling

Terapi af ichthyose hos børn bør ikke gøre uden brug af fysioterapi. De bedste metoder er ultraviolet bestråling og solbadning, ikke længere end 30-40 minutter. Disse procedurer stimulerer metabolismen i hudcellerne og reducerer intensiteten af ​​desquamation. Behandling af ældre patienter kan suppleres med regelmæssige besøg på et tyrkisk eller russisk bad (temperatur ikke over 55 o C), regelmæssige besøg på resorts (mindst 1 gang om året) med havluft og et varmt klima.

Funktioner af børnepasning med ichthyosis

Som regel ligger den nyfødte patient i inkubatoren i ca. 2-4 uger. På dette tidspunkt, aktiv terapi for ichthyosis. Det er vigtigt, at forældrene efter forsinkelsen af ​​akutte hændelser og udleder barnet hjem skal sørge for passende pleje. Anfør de vigtigste bestemmelser:

1. Nøjagtigt overholde lægens udnævnelser.. Selv i ambulant fase skal behandlingen fortsætte. Ofte består det i at anvende medicinske salver, cremer eller blødgøringsmidler;
2. Overvåg barnets hud. Den bedste indikator for tilstanden hos en patient med ichthyosis er hans hud. Det er vigtigt ikke at gå glip af perioden med forøget desquamation, tegn på betændelse (rødme af huden, stigning i lokal temperatur, ødem, dannelse af pustler), barnets urørløse angst. Især disse tegn er signifikante om vinteren, når der er en høj sandsynlighed for forværring;
3. Skad ikke barnets hud. Da epidermis funktion er nedsat, er barnets hud mere udsat for forskellige skader. Ethvert sår er en indgangsport for infektion. Hvis det er muligt, bør de undgås, og hvis de ikke kunne, behandle med 0,005% chlorhexidin eller et andet antiseptisk middel, som lægen vil anbefale;
4. Brug ikke en ble med en hård overflade, sjaler, hårde tæpper og andre tøj, der kan irritere barnets hud. Dette vil medføre alvorlig kløe og angst hos spædbarnet.

Fødning og fysisk aktivitet af disse børn bør ikke afvige fra deres kammerater. Dette vil gøre det muligt for dem i fremtiden at tage deres sygdom og blive en fuldverdig del af samfundet.

outlook

I alle former for ichthyose, med undtagelse af harlequin syndrom, er prognosen gunstig. I de fleste tilfælde påvirker sygdommen ikke patienternes livsstil med rettidig behandling. I løbet af livet vil der være perioder med forværringer (oftere om vinteren) og normalisering af hudtilstanden. På tidspunktet for eksacerbation er det vigtigt at gennemføre en passende behandling.

Harlequin-ichthyose slutter normalt i barnets død.

forebyggelse

At kende mutationsfaktorerne, kan du reducere risikoen for ichthyose i dit barn betydeligt. Ved at planlægge en fremtidig graviditet, eliminere skadelige virkninger på din krop og regelmæssigt kontrollere kurset, vil du beskytte dit barn mod de fleste medfødte sygdomme.

Hvad skal der gøres inden for rammerne af prægravid forberedelse (før graviditet)?

1. Begge forældre besøger sundhedscentret / klinikken for at identificere kilden til kronisk infektion (ubehandlet pyelonefritis, blærebetændelse, gastritis osv.) Eller for at sikre, at den ikke er til stede;
2. Forventende mor at besøge præklinieklinikken, gennemgå en gynækologundersøgelse og bestå de nødvendige tests. Målet er at identificere patologien af ​​livmoderhalsen, endometritis, vaginitis og andre sygdomme i fødselskanalen, hormonal dysregulering;
3. Hvis der var tilfælde af fødsel af børn med kromosomale / genmutationer i familien, skal du kontakte centret for medicinsk og genetisk rådgivning. Han er på alle områder, men desværre skal nogle af analyserne betales;
4. Eliminere alkohol, narkotika og rygning mindst seks måneder før graviditeten begynder
5. Hvis det er nødvendigt, skal du tage folsyre, iodpræparater og andre lægemidler, der er nødvendige til behandling af kroniske sygdomme. Det er vigtigt at opnå remission af disse patologier.

Disse enkle anbefalinger tillader en 95% reduktion i risikoen for dannelse af medfødte sygdomme hos et barn. Under graviditeten skal du regelmæssigt overvåges i antenatklinikken og deltage i alle ultralydsundersøgelser (den første er på 10-14 uger, den anden er ved 20-24 uger, den tredje er ved 30-32 uger). Dette vil gøre det muligt at vurdere den føtal intrauterin tilstand og den mulige tilstedeværelse af medfødte sygdomme. Ultralyd kan gentages, om nødvendigt, hvilket som helst antal gange, da dets sikkerhed for barnet og moderen er blevet bevist ved mange kliniske undersøgelser.

Sygdommen, især medfødt, er lettere at forhindre end at helbrede. Du bør ikke udsætte dig selv og dit ufødte barn for lidelse, da det moderne niveau af medicin tillader det, hvis forældre ønsker det, for at undgå dette.

Ofte stillede spørgsmål fra patienter

Ja, mønsteret er dog nogle gange ret vanskeligt at spore. Ved fødslen af ​​en dreng med ichthyosis er der stor sandsynlighed for et tilbagevendende tilfælde af sygdom i familien. Hvis ichthyose er forsinket, er det meget sværere at forudsige gentagelse af patologi. Dette kan hjælpe med medicinsk genetisk rådgivning.

Ja, afhængigt af formen af ​​den klassiske ordning varierer noget. For eksempel med harlequin syndrom øges dosen af ​​kortikosteroider, og i tilfælde af bullous form er antibiotika næsten altid foreskrevet. Imidlertid vil disse nyanser bestemmes af den behandlende læge individuelt.

Sandsynligheden for at ultralydet gav det korrekte resultat 92-95%. I dette tilfælde træffes beslutningen kun af forældrene, efter at lægen har forklaret alle mulige muligheder. De kan enten forlade barnet eller afbryde graviditeten under alle omstændigheder.

I klinisk praksis forekommer næsten aldrig forekomsten af ​​lægemidler til ekstern brug. Vi kan sige, at de er sikre. Da hormoner kun foreskrives for patienter med ichthyose på kort tid, har et vedvarende fald i immunitet eller Cushings syndrom (hyperkortikisme) heller ikke tid til at udvikle sig.

Ichthyose: Funktioner af hudsygdom hos børn

Ichthyosis er en hudsygdom, der ligner meget dermatose. Dens karakteristiske træk er udseendet af skalaer på huden, der ligner fiskeskalaer. Oversat fra den antikke græske "ichthyosis" - fisk. Folk kalder sygdommen fiskeskalaer.

Funktioner og typer af sygdommen

Ichthyosis sygdom har flere sorter:

• almindelig;
• Serpentine;
• sort;
• nål;
• lamelformet;
• perlemor.

Ichthyosis harlekin er den sjældneste og mest alvorlige form af sygdommen. Med nederlaget for ichthyosis harlequin øger væsentligt vandtab, forstyrret temperaturregulering af kroppen. Harlekin dækker hele kroppen og endda ansigtet med skalaer.

Iktyose af huden hos børn (medfødt) sker i strid med den naturlige keratinisering af barnets hud. Medfødt ichthyose er en speciel type patologi, som har sine egne egenskaber og fremhæves i en separat kategori. Sygdommen begynder at udvikle sig ved 4-5 måneder fostrets liv.

Men sygdommen overføres kun til barnet, når genets patologi i faderen og moren. Det sker, at en hundrede procent overførsel ikke forekommer. Dette skyldes et specifikt træk ved genet. Medfødt ichthyosis bekræftes af resultaterne af en biopsi af huden efter klinisk diagnose.

Barnets sygdom manifesterer sig allerede i moderens livmoder i mild eller endog alvorlig form. Men at lægge i løbet af graviditeten er denne diagnose helt sikkert ret problematisk. Lamellar ichthyosis hos nyfødte er blevet observeret siden den blev født.

Hans krop er dækket af en gulbrun film, der minder om collodion. Barnet er også undervægtigt. Ofte er der misdannelser af nogle indre organer i fosteret. En nyfødtes berørte hud ligner en skal med store blødende revner og skalaer. Hænder, ben, ansigt, mund, ører og næse påvirkes mere. Slimhindepatologi påvirker ikke. Deres vækst fortsætter og forlader huller ud.

Næsens åbning, mund og øjne er tilstoppet med stratum corneum. Åndedræt er nedsat, spisning er svært. Dette forværrede sygdommens forløb. Vital organer lider ofte - lungerne, hjertet og nyrerne af barnet.

Modstand mod infektioner er tabt, infektionssygdomme opstår. Den beskyttende reaktion i barnets krop virker ikke. På grund af livets uforenelighed med patologi kan døden forekomme. Men ofte passerer sygdommen, der omdannes til erythroderma.

Sjældent passerer medfødt ichthyose i huden alene. Ichthyosis almindelig forekommer oftest hos unge. Under puberteten er der en omorganisering af mange metaboliske processer. De forbliver så for resten af ​​deres liv. Normalt i den varme periode af året og i slutningen af ​​puberteten er der en forbedring af patientens tilstand.

Et femårigt barn har de mest omfattende områder af hudlæsioner med skalaer. Den patologiske proces strækker sig til kinderne og panden. På disse områder kan du se mange små skalaer på huden, der ligner klid. Denne type afskalning hedder skællet.

Symptomer på ichthyosis

Symptomer på ichthyosis - dette er meget tør hud på siderne af kroppen, rødme i huden uden tegn på betændelse. Skræl i knæ og albuer, i nedre ryg, i anklerne. Generelt går neglepladerne og håret ikke under ændringer. Desuden kan patienten ikke klage over sygdommen. Han vil kun blive forstyrret af hans udseende, fordi ichthyosis sygdommen fremkalder keratinisering af huden.

Men tydeligt manifesterede symptomer på ichthyosis hos børn kun yngre. På grund af svag produktion af talg opstår tørhed i huden. Håret begynder at falde ud, bliver sparsomt og tyndt. Småbørn er stunted, deres mentale udvikling lider. Et barn skal ledsages af en psykolog. Atmosfæren, hvor patienten er placeret, skal være positiv. Oplever belastningsimmunitet. Begynd svampe og inflammatoriske sygdomme.

Sort ichthyose udvikler sig hos mennesker i mellem og alder. Menneskelig hud er tilbøjelig til pigmentering, så skalaerne har en mørk farve. Denne type ichthyose er defineret som en manifestation af en genpatologi eller miljøpåvirkning.

Ichthyosis behandling

Behandling af ichthyose i huden, koncentrerer sig primært mod lindring af den menneskelige tilstand. Derfor er fokus på brugen af ​​cremer, salver, geler. Radikale behandlingsmetoder findes ikke, fordi sygdommen er genetisk. I tilfælde af infektiøse komplikationer udføres behandling af ichthyose med antibiotika ordineret af en genetiker.

For forstærkningsprocedurer indbefatter man at tage vitamin A samt E. Tildelt til en gruppe af vitaminer B, produkter med arsen og jern. De stimulerer immunitetens aktivitet. Underlagt fuld kontrol af binyrerne, skjoldbruskkirtel og udskillelsesorganer. Hormoner kan også ordineres.

Læger anbefaler og solbadning, og svag ultraviolet stråling, svømning i havet. Du kan lave varme bade med havsalt (op til 20 gange). Tilladt at tilføje glycerin eller borax til vand. Lyst tilstanden af ​​det syge barn i badet med tilsætning af stivelse eller bagepulver, hørot. Efter at have taget et bad, skal huden smøres med en fed fløde, der indeholder F-vitamin. Men olivenolie skal tilsættes til fløden. En individuel læge vil vælge sin koncentration.

Spædbørn har ofte ernæringsproblemer. Sygdommen kræver intravenøs fodring. Elektrolyt overvågning er nødvendig for at forhindre elektrolyt ubalance.

Traditionelle behandlingsmetoder

Hvordan man behandler ichthyosis, ved hjælp af folkemæssige retsmidler, vil herbalisten være i stand til korrekt at forklare. Følgende planter viste sig godt i behandlingen af ​​patologi: havtorn, skovhugger, hestetøj, moderkorn og Leuzea, frø havre og rowan, pæon, Eleutherococcus spiny, hvedegræs og Aralia høj. Du kan tage enten en art eller flere typer af medicinske planter: skum - to dele; hjertelig morwort - en del; plantain - to dele; horsetail - en del; wheatgrass - fire dele. Blandingen fyldes med varmt vand (500 ml), infunderet. Brug infusionen i en halv kop 2 gange om dagen. Modtagelse - 1 måned. Næste 10 dage - en pause. Kurset skal gentages.

Beslægtede problemer

Små børn og unge tolererer ikke sygdommen. Årsagerne er, at kroppens systemer mislykkes:

1. Barnet vokser langsomt, ikke går i vægt, ser klodset ud, ofte sygdommen ledsages af mangler i mental udvikling.
2. Sygdommen øger sekretionen af ​​talg, det bryder hårets struktur, de kan endda falde ud. Babyens negleplader bliver tynde og skrøbelige.
3. Immuniteten svækker, og udvikler derfor ofte virussygdomme.
4. Sygdommen fremkalder stofskiftesygdomme, endokrine system og hormonel metabolisme.
5. Kolesterol stiger betydeligt, hvilket fører til hjerte og karsygdomme.
6. "Night blindness" udvikler sig - en sygdom, hvor en person ikke skelner objekter i mørket.

Problemerne er særligt udtalte om vinteren. Behandlingen skal ledsages af ordentlig ernæring og hygiejniske hudprocedurer. Daglige vandreture kan ikke udelukkes. Behandling kræver også solbadning.

Forebyggelse af sygdomme

Udviklingen af ​​sygdommen ichthyosis er ikke forhindret. Men du kan forhindre fødslen af ​​et barn med patologi. Alle kan få råd fra genetiske centre. Spørgsmålet er relevant for personer i hvis familier der var denne sygdom. Med den byrde (engang en forælder) arvelighed er det kontraindiceret at have børn. Men beslutningen træffes af parret i betragtning af sygdommens kompleksitet og tager ansvar for barnets liv.

Iktyose af huden hos børn

Ichthyose (ichthyosis, græsk ichthys fisk + ōsis, synonym: diffus keratom, sauriasis) er en arvelig dermatose, der er kendetegnet ved en diffus forstyrrelse af keratinisering af typen hyperkeratose, dannelsen af ​​skalaer på huden), der ligner fisk.

Hvad er ichthyosis og dens årsager:

Ichthyose er forårsaget af forskellige genmutationer, hvis biokemiske manifestation ikke dechifreres. Forstyrrelser af proteinmetabolisme, især aminosyremetabolisme, manifesteret ved overdreven ophobning af et antal aminosyrer i blod og urin (tyrosin, phenylalanin, tryptophan osv.), Fedtstofskifte med hypercholesterolemi, nedsat basalmetabolisme og nedsat termoregulering og respiration af huden med en stigning i oxidativ enzymaktivitet.

Derudover blev der konstateret et fald i den funktionelle aktivitet af skjoldbruskkirtlen, binyrerne og kønkirtlerne, utilstrækkelig humoral og cellulær immunitet. En bestemt rolle i udviklingen af ​​dermatose skyldes forstyrrelsen af ​​vitamin A metabolisme, undertrykkelse af funktionen af ​​svedkirtler. Årsager i huden er baseret på keratinforstyrrelser, der manifesteres ved overskydende keratinproduktion, sædvanligvis med en ændring i dets struktur eller nedsætter processen med afvisning af døde celler fra hudoverfladen som følge af cementeringsvirkningen af ​​akkumuleringer.
glycosaminoglycaner i epidermis.

Formen af ​​ichthyose og symptomer:

Baseret på de kliniske og genetiske egenskaber er følgende hovedformer af ichthyose kendetegnet: almindelig (vulgær), X-linket recessiv, indfødt.

Fælles (vulgær) ichthyose:

Fælles (vulgær) ichthyose er den mest almindelige form for sygdommen; arvet på en autosomal dominerende måde.
Manifest i 3. måned af livet eller senere (i 2-3 år). Brystets hud, lemmerne bliver tørre, grove på grund af dannelsen af ​​en lang række hvidlige eller gråhvide tætte vægte. I hårfollikernes mund bliver hornpropper udtrykt (follikulær keratose). Skrælning på huden er svag. Hudfoldninger (i albuefoldsområdet, axillære fossæer, popliteale hulrum, kønsorganer) påvirkes ikke. På palmer og såler er retikulært hudmønster klart synligt (på grund af en overtrædelse af dermatoglyfer) med en svag slimhinde.

Sværhedsgraden af ​​den patologiske proces kan være anderledes. Mulig abortiv variant - xerodermi, manifesteret af tørhed og follikulær keratose i ekstensiv hud i ekstremiteterne. Almindelig ichthyose ledsages normalt af dystrofiske ændringer i hår og negle (udtynding, brud, strukturforstyrrelser).

Det er også muligt at beskadige tænderne (flere karies, unormal bid, fravær af et antal tandbogmærker), øjne (kronisk konjunktivitis, nærsynethed, retinitis osv.). Patienter har tendens til allergiske sygdomme, lav modstandsdygtighed mod pelokok og virusinfektioner, så de ofte lider af neurodermatitis, bronchial astma, vasomotorisk rhinitis, pharyngitis, kronisk suppurativ otitis media, mesotympanitis, eustachitis etc. Funktionelle og organiske lidelser i nyrerne er ofte til stede., kardiovaskulære system mv.

X-koblet recessiv ichthyosis:

X-koblet recessiv ichthyosis skelnes af en genetisk defekt af mikrosomale placenta enzymer - steroidsulfatase og arylsulfatase. Kun mænd er syge. Det kliniske billede udvikler sig normalt et par uger efter barnets fødsel (eller sjældent ved fødslen). Horny lag er karakteristiske i form af tætte store brune-sorte skalaer, der ligner scutes. Huden mellem dem ser ud til at være i revner, så det ligner en slange eller krokodille. Ændringer ses på øjnets side i form af en juvenil grå stær. Mental retardation, epilepsi, hypogonadisme, skelettens anomalier er mulige.

Medfødt ichthyosis:

Medfødt ichthyose udvikler sig i utero; detekteres hos den nyfødte. Fostertichthyose og medfødt ichthyosiform erythroderma er kendetegnet. Fetus lytthes, eller harlekinens frugt, arves på en autosomal recessiv måde. Hudlæsioner forekommer i 4.-5. Måneders intrauterin udvikling. Huden til den nyfødte er dækket af skal, bestående af tykke grå-sorte hornede klapper, op til 10 mm tykke, glatte eller serrated, adskilt af fur og revner.

Barnets læber er ringe mobile, mundåbningen strækkes eller indsnævres skarpt (proben går næppe). Næsen og ørerne deformeres, fyldt med hornede lag; øjenlåg snoet, lemmer grimme (kosorukost, clubfoot, contractures, interdigital jumpers), hår og negle kan mangle. Fødselets fødsel er ofte for tidlig, døde foster kan fødes. De fleste børn dør et par timer eller dage efter fødslen som følge af ændringer i kroppen, som er uforenelige med livet, hvilket fører til respirationssvigt, hjerteaktivitet, nyresvigt osv.

Medfødt ichthyosis og erythroderma (Broca) er karakteriseret, især i sine tidlige stadier ved universel erythem hud - erythroderma. Lamellar ichthyosis (nebulous) og epidermolytisk ichthyosis (bullous) kendetegnes. Lamellar ichthyosis er arvet på en autosomal recessiv måde. Fra fødselsdagen er hele børns hud dækket af en tynd, tør, gulbrun film, der minder om collodion (kolloidalt foster). I de fleste tilfælde dannes flager (plader) fra filmen, som forbliver i en levetid; huden under dem er lys rød (erythroderma).

Ansigtets hud er rødt, strakt, flager af; Hovedbunden er dækket af rigelige skalaer; aurikler deformeres, har hornede lag. Hår og negle har tendens til at vokse hurtigere end normalt (hyperdermotrofi); negleplader tykkere udvikler subungual keratose såvel som keratose af palmer og såler i form af hornede lag; total alopeci er muligt. Med alder reduceres erythroderma, hyperkeratoseforøgelser er karakteriseret ved medfødt bilateral øjenlågsendring (ectropion), som ofte ledsages af lagofthalmos, keratitis, fotofobi. Nogle gange er der anomalier af tænderne, såvel som mental retardation.

I nogle tilfælde bliver filmen efter en tid til store skalaer (lamellar eksfoliering af nyfødte), som helt forsvinder i barndommen. I fremtiden forbliver huden gennem hele livet normal.

Epidermolytisk ichthyose:

Epidermolytisk ichthyose erarvet på en autosomal dominant måde. En nyfødtes hud ser ud som skoldet med kogende vand (lyse rødt), bobler af forskellige størrelser og erosionsform på den. Symptom Nikolsky positiv, fordi krænkelse af keratinisering ledsaget af dyskeratose. Palmernes og sålernes hud er fortykket, hvidlig. I alvorlige tilfælde opstår purpura (blødninger i huden og slimhinderne), sygdommen slutter i døden. I mildere tilfælde overlever børn. Med alderen falder antallet af bobler, deres udseende forekommer sædvanligvis i blinker, ofte ledsaget af en stigning i kropstemperaturen. Samtidig er keratinisering af visse områder af huden, som tydeligt fremgår af det 3-4 årige liv i form af tykt, forbedret. snavsede grå verrucous horny lag, mest udtalte i området af hud folder.

Medfødt ichthyose kombineres ofte med defekter af de nervøse, endokrine og andre kropssystemer. Så, Sjogren - Larsson syndrom er karakteriseret ved medfødt I., spastisk lammelse og oligofreni. Grundlaget for dets udvikling er en genetisk defekt - en overtrædelse af processen med destruktion af fytansyre, som følge heraf akkumuleres i vævene i kroppen. I Refsum syndrom er medfødt ichthyose, retinitis pigmentosa, polyneuritis, mental retardation noteret. Ore syndrom er karakteriseret ved en kombination af medfødt ichthyosis med skade på nervesystemet (epilepsi, polyneuritis, mental retardation), makrocytisk anæmi og infantilisme.

Diagnose af ichthyosis:

Diagnosen er lavet på baggrund af det kliniske billede, bekræftet i tvivlsomme tilfælde ved histologisk undersøgelse af den berørte hud. Vanskeligheder ved diagnosen skyldes ofte medfødt ichthyose i neonatalperioden, når den skal differentieres fra den desquamative erythroderma af Leiner-Moussa og Ritters eksfoliative dermatitis.

Den desquamative erythroderma af Leiner - Mousse udvikler sig i slutningen af ​​den første, oftere i den anden måned af barnets liv; det er kendetegnet ved rødme og flakning af huden i de indinale folder, skinker, hovedbund (i modsætning til I. skalaer adskilles let); inden for få dage spredes processen til hele huden. Hudlæsioner kombineret med hypokromisk anæmi, hypotrofi. Exfoliative dermatitis Ritter vises på 5-7. Dagen af ​​barnets liv med erytem, ​​desquamation i navlen, naturlige åbninger. Fremtiden spredes processen, hudlæsionen ledsages af epidermisens frigørelse med dannelsen af ​​erosioner. Kropstemperaturen stiger, toksikose og dyspepsi forekommer.

Ordinær og X-koblet recessiv ichthyose og differentierer med celiaci-sygdom, hvor tørhed, flak og nedsat pigmentering af huden samt dystrofi af negle og hår overholdes.

Iktyosiform hudændringer kan være af erhvervet natur, fx med lægemiddelinduceret toxicidermi, hypovitaminose A, maligne tumorer (især ofte med lymfogranulomatose, brystkræft, lymfom); sarkoidose, spedalskhed, senile hudændringer mv.

Behandling af ichthyose:

Behandling udføres sædvanligvis af en dermatolog udenfor eller på et dermatologisk hospital, afhængigt af procesens sværhedsgrad. Tildel vitaminerne A, E (eller enevit), gruppe B, og også C, PP, glutamevit gentaget, lange, intensive kurser. Påfør lipamid, vitamin U, methionin, med lipotrop virkning. V. Som stimulerende terapi produceres plasmatransfusioner, g-globulin, aloe, calcium og jernpræparater injiceres.

Ifølge indikationer anbefaler hormonelle lægemidler (thyroidin, insulin osv.). Med medfødt ichthyose ordineres kortikosteroidhormoner til nyfødte i kombination med anabolske, hemodez-, kaliumpræparater, vitaminer C, gruppe B, antibiotika (hvis angivet). En olieopløsning af retinolacetat indføres i næsen, og når øjenlåget er slået ud og i øjnene. Behandlingsforløbet udføres på hospitalet i 1-11 / 2 måneder. under kontrol af blod biokemiske parametre.

I fremtiden reduceres dosen af ​​kortikosteroider til en fuldstændig afskaffelse i ambulant indstilling; Gennemfør regelmæssigt en undersøgelse af blod (sukkerindhold, koagulogram, fuldstændig blodtal), urin samt udslæt fra mundslimhinden til candidiasis. Vitamin A, gruppe B, vises til ammende mødre. Udnævnelse af kortikosteroidhormoner i tilfælde af I. ældre børn og voksne er ineffektivt.

Stor pleje er vigtig. Børn anbefales bade med kaliumpermanganat (1:15 000). Huden er smurt med spermaceti eller baby creme med tilsætning af vitamin A, Dzintars, Delight og andre cremer. Voksne er foreskrevet salt- og stivelsesbade, cremer med urinstof, natriumchlorid, vinyl, aevit osv. og helioterapi, sulfid og karbadbad, som har en stimulerende virkning på vævets stofskifte og funktionen af ​​endokrine kirtler, samt slam og tørvslam, der anbefales til udvejssbehandling af patienter. I de senere år er aromatiske retinoider blevet almindelige i behandlingen af ​​I.

prognose:

Prognosen afhænger af form af ichthyose. Ved almindelig, lamellær og X-koblet recessiv ichthyose er det normalt gunstigt for livet. Klinisk overvågning af en hudlæge, profylaktisk behandling i efteråret-vinterperioden med et kompleks af vitaminer i kombination med UV-bestråling og behandling af sanatorium-udvej bidrager til at opretholde huden hos patienter i en relativt gunstig tilstand. Med medfødt I., især i kombination med defekter i de nervøse og endokrine systemer, er dødsfald ofte observeret på grund af nedsat udvikling af vitale organer og systemer.

Forebyggelse:

Den primære forebyggelsesmetode er medico-genetisk rådgivning, hvor graden af ​​genetisk risiko bestemmes, og der gives passende anbefalinger med hensyn til fødsel til familier, hvor der er tilfælde af ichthyose. Prenatal intrauterin diagnose af individuelle former for I. udføres, især X-linket recessiv, ved hjælp af amniocentese (det anbefales at afslutte graviditeten, hvis der findes et foster).

Iktyose af huden hos nyfødte: Er sygdommen farlig, hvad skal man gøre og hvordan man behandler barnet?

På nuværende tidspunkt er kampen mod arvelige sygdomme stadig vigtigere. Ofte lægger folk ikke vægt på mindre ændringer i hudens tilstand, men selv skrælning, som forekommer almindeligt ved første øjekast, kan være en grund til at konsultere en specialist. Dette symptom kan være en konsekvens af mangel på vitaminer og et tegn på en mere alvorlig sygdom. En af disse farlige sygdomme er ichthyosis. Det fører til keratinisering af enkelte dele af barnets hud.

Funktioner af sygdommen

Ichthyose er en sygdom, hvor kroppens metaboliske processer forstyrres. Forstyrrelse af proteinmetabolisme, en forøgelse af indholdet af aminosyrer og lipider i blodet og urinen fører til en forringelse af basisk og lipidmetabolisme. Som følge heraf forstyrres varmeoverførslen, huden "trækker vejret" værre - tilførslen af ​​ilt ind i kroppen gennem huden falder.

Fejl i skjoldbruskkirtlen, gonader og binyrerne forekommer. Forstyrret sved. Som følge heraf falder immuniteten, forværres stofskiftet. Disse processer fører til følgende symptomer:

• rødme og irritation opstår på huden;
• tørre hud revner (vi anbefaler at læse: hvordan behandles tør hud i et barn på 4 år?);
• dannede resistente inflammatoriske områder.

Formen af ​​ichthyosis hud og karakteristiske symptomer

Sygdommen er klassificeret i flere former:

1. Ichthyosis vulgaris eller vulgaris er den mest almindelige form. Det registreres i en alder af 3 måneder, men op til 3 år er sygdommens progression mulig. Vulgig ichthyosis påvirker primært den sarte hud i armhulene, på knæ og albuer, i lysken, men kan observeres overalt på kroppen. Sygdommen begynder med tørring af huden, så den er dækket af små skorper af hvid eller grå farve. Parallelt har børn problemer med tænderne, tilstanden af ​​negle og hår forværres, og konjunktivit opstår. Sygdommen svækker immunsystemet, åbner vejen for infektion. Yderligere skade på kardiovaskulærsystemet og leveren. Imidlertid er sygdomsforløbet ikke udelukket, når genoprettelsen sker pludseligt uden at gå gennem alle faser.
2. Medfødt ichthyose forekommer under fostrets udvikling ved 4-5 måneder af graviditeten. Huden hos den nyfødte er dækket med sorte eller grå hornede skorper i fødslen. Sygdommen påvirker både udviklingen af ​​indre organer og udseendet af spædbarnet. Munden er strakt eller indsnævret, hvilket gør fodring vanskelig. Ørene har en unaturlig form, øjenlågene viser sig. Mulige krænkelser af skeletet, dannelsen af ​​membraner mellem fingrene, ingen negle. Sygdommen fører nogle gange til tidlig fødsel, fosterdød, død af den nyfødte i de første dage.
3. Alvorlig form for ichthyosis er lamellær. Barnet er dækket af store plader, der skaber en shell. Kurset og konsekvenserne er meget vanskelige.
4. Den recessive form er karakteristisk udelukkende for mænd, transmitteres af x-kromosomet. At bestemme sygdommens tilstedeværelse er mulig i 2. uge i livet, nogle gange endda tidligere. Kroppen er dækket af store mørkebrune plader, mellem dem er revner. Sygdommen ledsages af alvorlige konsekvenser i form af mental retardation, epilepsi og skeletstrukturer.
5. Epidermolytisk ichthyose henviser også til medfødt. Den nyfødte har en lys rød farve. Skorpen fjernes let, blødninger i huden er mulige, hvilket fører til barnets død.

Med et mindre alvorligt forløb af sygdommen reduceres arealet med røde områder, men tilbagefald er muligt. Begyndende i alderen 3, danner tykke grå vækst på hudens folder. Sygdommen ledsages af skade på de endokrine, nervøse og kardiovaskulære systemer, spastisk lammelse, anæmi, oligofreni og infantilisme.

Sværhedsgraden af ​​sygdommen afhænger af dybden af ​​genmutationen. Nogle gange er sygdommens eneste manifestation tør hud og svagt flak. De mest almindelige er de almindelige og recessive former for sygdommen hos børn.

Årsager til sygdommen

Hovedårsagen til den farlige sygdom er en genmutation. Manifestationer af sygdommen observeres fra generation til generation. Keratiniseringen af ​​huden skyldes en manglende biokemiske processer i kroppen.

Årsagen til genmutationer, medicin kan endnu ikke bestemme. Det er imidlertid kendt, at forstyrrelser af proteinmetabolisme fører til akkumulering af lipider og aminosyrer i blodet. Aktiviteten af ​​enzymer, der er ansvarlige for de oxidative processer i huden, stiger. Forstyrret hudånding og termoregulering.

Nogle former for ichthyosis er erhvervet og påvirker en person efter 20 år. Erhvervet ichthyosis er forårsaget af sygdomme, hypovitaminose, at tage en række stoffer.

Erhvervet ichthyose kan forekomme efter 20 år

Hvad er farlig hudsygdom hos børn?

Ichthyosis er en hudsygdom, som forstyrrer den normale funktion af hele kroppen. Fatal udfald i medfødt ichthyose hos nyfødte er ikke ualmindeligt. Men i tilfælde, hvor barnet ikke dør, fører sygdommen til livstruende patologier.

Forstyrrelser i nervesystemet hos børn er fyldt med udviklingsforsinkelser, forskellige former for mental retardation og truer med epilepsi. Sygdommen påvirker skeletets struktur, forvrænger lemmerne og efterlader et aftryk på barnets udseende.

Den eneste måde at undgå problemer på, er at planlægge en graviditet. De mennesker, der har mindst et familiemedlem, har denne arvelige sygdom skal gennemgå en grundig undersøgelse. Hvis der ikke er tillid til en normal graviditet, er det bedre at nægte at føde et barn, medfødt ichthyose kan ikke behandles.

Regler for børnepasning og ichthyosis behandling

1. Drogbehandling, indtagelse af vitaminerne A, B, E, C. Hyppig gentagelse af vitaminterapi-kurser kan lette sygdomsforløbet, undgå eksacerbationer. Barnet er også ordineret kortikosteroidhormoner, lægemidler indeholdende lipamid og vitamin U, som blødgør huden og reducerer keratinisering. Nogle gange overføres donorblodplasma til et barn.
2. Aktuel behandling er at stimulere hudens metabolske processer. Dette kan være fysioterapiprocedurer: ultraviolet bestråling, mudterapi, helioterapi. Forskellige badetyper er vist: Stivelse og kulsyrebad med tilsætning af vitamin A.
3. I hjemmet skal du foretage en grundig hudpleje, udføre medicinsk behandling i overensstemmelse med lægens recept. Efter rådgivning med en specialist kan du tilføje behandling med traditionel medicin. Anbefalet healing salve på basis af St. John's wort olie, urte infusioner til indtagelse og hudpleje.

Resultatet af behandlingen afhænger af sygdommens form. Vulgære og X-linkede recessive ichthyoses truer ikke barnets liv, hvis behandlingen udføres til tiden og præcist som lægen har ordineret.

Hvad er medfødt ichthyosis

Ichthyosis er en arvelig sygdom, der er arvet, denne sygdom er hovedårsagen til barndom handicap. Manifestes ved en krænkelse af normal keratinisering af huden gennem hele kroppen. På huden begynder at fremstå tumorer, der ligner fiskeskalaer. Medfødt ichthyose overføres fra generation til generation og kan forekomme selv når barnet er i livmoderen, men det er ikke altid muligt at diagnosticere det i tide.

Ichthyosis - en arvelig sygdom

Årsagerne til sygdommen

Mutationer i de gener, som er ansvarlige for udviklingen af ​​epitelvæv, fremkalder en så alvorlig sygdom som ichthyose. Denne form af genet er arvet.

I øjeblikket er de oprindelige årsager til ichthyose ukendte, men de er forbundet med miljømæssige faktorer, der påvirker fostrets udvikling i livmoderen og fremkalder dannelsen af ​​forskellige misdannelser hos barnet.

Hvordan manifesterer sygdommen sig

Hos mennesker med denne type sygdom er der en mangel på proteinmetabolisme, herunder aminosyre, der er karakteriseret ved overdreven typer af aminosyrer og lipider i blodet og urinen, hvilket kan forårsage forringelse af grund- og fedtstofskiftet samt problemer i varmeveksling og iltstrøm til kroppen gennem epidermis. Derudover kan der være komplikationer i sved, skjoldbruskkirtlen, kønsorganerne og binyrerne, immunitet og metabolisme lider også, aktiviteten af ​​enzymer, der er involveret i de oxidative processer af hudåndring, aktiveres. Som et resultat opstår der i de øvre lag af epidermis:

• irritation;
• rødme;
• revner;
• betændte områder.

På grund af disse patologier sænker adskillelsen af ​​de cornified områder i huden og såkaldte skalaer formes på kroppen, som er vanskelige at adskille fra huden og forårsager ubehagelige fornemmelser.

Ichthyose er karakteriseret ved udseende af ubehagelige skalaer.

Typer af medfødt ichthyosis

Kun tre typer ichthyosis er kendt for moderne medicin, de er kendetegnet ved kliniske og genetiske parametre, blandt dem er ichthyosis almindelig (det kaldes også vulgært), X-linket recessiv, medfødt.

Ichthyosis vulgære type

Vulgig ichthyose er mere almindelig end andre former. Denne art overføres hereditært i en autosomal dominerende type. Det får sig til at føle sig i aldersgruppen fra tre måneder til tre år. Blandt hovedsymptomerne skelnes der tør hud på grund af udseendet i hårbeklædningen af ​​en grå-sort skygge tæt på hinanden. Symptomer på ichthyose synes dårligt i ansigtet, og på hudfoldene er der fuldstændig fraværende, men palmerne og foden vil være hovedindikatoren, de viser et udtalt retikulært hudmønster med subtil skrælning. Ud over det ovennævnte symptom er der stadig problemer med hår og negle: de bliver tyndere, bliver sprøde, deres struktur er forstyrret. Og der er også stor risiko for skade på mundhulen (karies, bid osv.) Og øjne. For patienter, der er karakteriseret ved en tendens til allergiske reaktioner, er dårlig resistens over for sygdomme og vira.

Ichthyosis X-linked recessiv

X-koblet recessiv ichthyosis - en funktion der skelner denne sygdomsform fra en anden form af sygdommen, er en krænkelse af mikrosomale placenta enzymer. Denne sygdom påvirker kun mænd. Det kan diagnosticeres, når det er født eller inden for et par uger efter fødslen. Eksfolieringer af huden begynder at danne i form af store brun-sorte skalaer, der ligner skjold. Patientens hud ligner krokodille på grund af dannelsen af ​​revner mellem skalaerne.

Derefter kan der være øjenproblemer, en høj risiko for at udvikle mental retardation, epilepsi, abnormiteter i skelet og andre uønskede sygdomme.

Ichthyosis medfødt type

En medfødt type ichthyosis diagnosticeres både hos et barn, der stadig er i livmoderen og hos en nyfødt. Der er to underarter af denne sygdomsform: medfødt (initial) ichthyosis og erythrodermisk.

Medfødt ichthyose kan forekomme i livmoderen

Funktioner af den medfødte form af sygdommen

De første underarter videreføres fra generation til generation på autosomal recessiv måde. Sygdommen manifesterer sig allerede i den femte måned af graviditeten. Børns hud dækker skallen af ​​hornede skjolde af en grå-sort nuance, som adskiller riller og sprækker. Når der er inficeret med denne type, er der manglende bevægelse i barnets læber (de er enten meget udstrakte eller tværtimod unaturligt indsnævret), en overtrædelse af strukturen i næse og ører, grimme af lemmerne og fravær af negle og hår sker periodisk.

Med ichthyose er sandsynligheden for for tidlig fødsel eller abort høj, et sygt barn dør ofte flere timer efter fødslen på grund af uforenelige udviklingsfejl med livet.

Hvordan overføres denne sygdom

Epidermolytisk ichthyose transmitteres på en autosomal dominant måde.

• Maniveret i den skarlagne hud, også på den vises blærer af forskellig størrelse.
• Fejl i huden opstår ledsaget af dyskeratose.
• Huden på palmer og fod har en hvidlig tone og komprimeret struktur.
• I tilfælde af en mild form overlever barnet, og i alvorlige tilfælde er der stor risiko for død.
• Hvert år kan antallet af bobler falde, og deres udseende opstår i blink, hvilket medfører en stigning i temperaturen og en stigning i graden af ​​keratinisering af bestemte områder af kroppen.
• Ofte ledsaget af en krænkelse af den menneskelige krops nervøse, endokrine og andre vitale systemer.

Sygdommens oprindelse forekommer på genniveauet

Diagnose af ichthyosis

Kun i særlige tilfælde kan diagnosen af ​​denne sygdom medføre problemer. Til gennemførelsen skal specialisten undersøge patienten og udføre en histologisk undersøgelse af en prøve af epidermis. Hvis der er en sandsynlighed for denne sygdom i den anden trimester af graviditeten, er pigen ordineret til at gennemføre en undersøgelse af fostervand og fosterskindprøven. I tilfælde af bekræftelse af diagnosen er en abort foreskrevet.

Imidlertid er der former for ichthyosis, der kun kan diagnosticeres efter fødslen af ​​et barn. Diagnosen er lavet af en distriktspædagoger på grundlag af de kliniske tegn på, at han har ichthyose. I de fleste tilfælde er det samlede billede af de udførte forsøg normalt, hvorfor forskelligt diagnose er ordineret i tilfælde af mistanker.

Ichthyosis behandling

En hudlæge ordinerer et behandlingsforløb for alle typer af sygdommen, men en fuldstændig helbredelse af de genetiske former for denne sygdom er umulig. Afhængig af komplikationerne og sværhedsgraden af ​​sygdommen er indlæggelse mulig.

præparater

De vigtigste midler til bekæmpelse af symptomer på ichthyose er hyppige kurser for at tage vitaminerne A, E, B og ascorbinsyre. For at mildne skalaerne foreskrevne lægemidler, som omfatter lipamid og vitamin U. Ved skader på det endokrine system ledsaget af udviklingen af ​​hypothyroidisme ordineres thyroidin, og i tilfælde af hypofunktion vil bugspytkirtlen rationelt anvende insulin.

Vitamin U hjælper med at blødgøre skalaerne

terapi

• I fremskredne tilfælde og for personer med medfødt ichthyose er hormonbehandling først og fremmest ordineret.
• Hvis der observeres øjenlågsrevning, foreskrives en olieopløsning af retinol, som bruges som øjendråber.
• Når patientens tilstand forbedres, reduceres doseringen af ​​hormonelle lægemidler gradvist og snart helt afskaffet.
• Under remission er det nødvendigt at udføre en blodprøve for at kontrollere patientens helbred og de processer, der finder sted i kroppen, og ved disse analyser kan forekomsten af ​​komplikationer undgås.
• For mødre, der ammer nyfødte, foreskriver de også et behandlingsforløb med vitaminer.

Lokal behandling

Der tilsættes bade med tilsætning af en opløsning af kalium, ledsaget af smøring af dele af kroppen med baby creme med tilsætning af vitaminer fra gruppe A.

På grund af placeringen af ​​den berørte hud foreskrives ældre patienter stivelse, almindelige og lokale bade med tilsat vitamin A, natrium og urinstof.

Terapeutisk eksponering

Bidrage til eliminering af sygdoms manifestation og profylaktiske formål rationel anvendelse af UV-stråling, thalassoterapi, helioterapi og resorts med sulfid- og kuldioxidbad, som har en gavnlig effekt på kroppens hudskala, vil være rationel.

Behandlingsforløbet er foreskrevet af en specialist individuelt under hensyntagen til mange faktorer: form, sygdommens sværhedsgrad, forekomsten af ​​komplikationer.

Ud over de ovennævnte metoder til behandling af medfødt ichthyose, skal patienten og hans pårørende besøge en psykolog, det hævdes, at denne sygdom er forbundet med en krænkelse af den psykiske sundhed hos personen.

Ichthyosis patient anbefales at besøge en psykolog

Prognose og forebyggelse

Prognosen vedrørende denne sygdom kan ikke behage mange, det skyldes, at selv en mild form for ichthyose kan ledsages af forskellige sygdomme i de organer, der er ansvarlige for kroppens fulde funktion, hvilket i kombination kan medføre uønskede komplikationer. Imidlertid kan præcis forudsigelse gøres ved at kende sygdomsformen, med vulgære og X-linkede recessive former, det udgør ikke en trussel for menneskelivet, hvis du regelmæssigt besøger lægen og nøje overholder den foreskrevne behandling.

En af de vigtigste forebyggende foranstaltninger af denne dermatologiske sygdom hidtil kaldes planlægning af barnets forestilling og overvejer sandsynligheden for at have en baby med en sådan genetisk sygdom.

Hvis en af ​​partnerne er tilbøjelige til denne patologi, er fødslen af ​​et fælles barn ikke stærkt anbefalet, fordi ichthyose hos nyfødte ikke behandles. Par, der står over for dette problem, anbefales at bruge IVF-tjenester eller vedtage et barn. I tilfælde af diagnosen af ​​denne sygdom under graviditeten, udpeg en abort.